Учёные Центра передовых технологий в Узбекистане впервые провели масштабное исследование ДНК населения страны для создания национальной генетической карты. Как сообщает Газета.uz, исследование выполнено методом полного экзомного секвенирования (WES), который позволяет анализировать участки ДНК с наибольшим количеством клинически значимых мутаций. В выборку вошли 250 детей, как здоровых, так и с подозрениями на наследственные заболевания.
Результаты показали, что 86% обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена. По словам учёных, это связано с высокой долей близкородственных браков в стране, которая в некоторых регионах достигает 25% всех браков. В центре подчеркнули, что без системного скрининга и генетического консультирования риск тяжёлых наследственных заболеваний в будущих поколениях будет расти.
В ходе исследования учёные выявили десятки ранее неизвестных вариантов генов, уникальных для узбекского населения. 52% пациентов получили точный генетический диагноз, что открыло возможность целевого лечения, а 15% имели две и более наследственные патологии одновременно. Кроме того, в 79% рецессивных случаев были обнаружены гомозиготные мутации, когда ребёнок получает одинаковый дефектный ген от обоих родителей.
По словам профессора Шахло Турдикуловой, вице-президента Академии наук и руководителя проекта «Тысяча геномов Узбекистана», выявленные данные уже пополняют международные базы и помогают точнее интерпретировать генетические исследования, создавая местную референс-базу для диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Она подчеркнула, что программы скрининга пар до брака и расширение генетических услуг необходимы для снижения рисков.
Исследование проводится в рамках национального проекта «Тысяча геномов Узбекистана», целью которого является создание генетической карты населения и национального биобанка. По словам специалистов центра, это позволит ускорить постановку диагноза, снизить расходы на лечение, развивать персонализированную медицину и поддерживать подготовку специалистов в области медицинской генетики, биоинформатики и молекулярной биологии.